Mukoviszidose ist eine genetische Störung, die zu Fehlfunktionen der schleimproduzierenden Organe und zu ungewöhnlich dickem, klebrigem Schleim führt. Dies verursacht Probleme in diesen Organen wie der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und den Organen des Verdauungssystems.
In den USA leiden etwa 30.000 Menschen an Mukoviszidose, und laut der Cystic Fibrosis Foundation werden mehr als 75% der Betroffenen im Alter von 2 Jahren diagnostiziert.
Bei gesunden Menschen ist der Schleim dünn und rutschig. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist die Substanz ungewöhnlich dick und baut sich in der Lunge auf, was das Atmen erschwert. Dicker Schleim schafft auch einen Nährboden für Bakterien, die häufig zu schweren Lungeninfektionen führen können, sagte Dr. Mary Shannon Fracchia, pädiatrische Lungenärztin und Co-Direktorin des Mukoviszidose-Zentrums am MassGeneral Hospital for Children in Boston.
Zu viel dicker Schleim in der Bauchspeicheldrüse blockiert den Weg für Verdauungsenzyme, um den Darm zu erreichen. Ohne diese Enzyme kann der Darm Nährstoffe aus der Nahrung nicht richtig aufnehmen, was zu Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und einer langsameren Wachstumsrate bei Kindern mit dieser Störung führt.
Mukoviszidose beeinflusst nicht nur schleimproduzierende Organe, sondern auch die Schweißdrüsen. Laut dem Kinderkrankenhaus von Pittsburgh haben Menschen mit dieser Krankheit möglicherweise das Zwei- bis Fünffache der normalen Salzmenge im Schweiß. Eltern können sagen, dass sie Salz schmecken, wenn sie ein Kind küssen, das die Störung hat.
Bei einigen Menschen schädigt Mukoviszidose auch die Leber und das Fortpflanzungssystem.
Was verursacht Mukoviszidose?
Die Ursache für Mukoviszidose ist die Genetik, da eine Person eine Kopie eines defekten Gens von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln, sagte Fracchia. Dieses defekte Gen, das als Transmembran-Leitfähigkeitsregler für Mukoviszidose (CFTR) bezeichnet wird, wurde laut der Cystic Fibrosis Foundation erstmals 1989 identifiziert.
Menschen mit Mukoviszidose haben eine Mutation in beiden Kopien des CFTR-Gens (eine Kopie von jedem Elternteil geerbt). Menschen, die eine Kopie des defekten CFTR-Gens haben, das nur von einem Elternteil geerbt wurde, werden Träger der Krankheit. Träger haben keine Symptome einer Mukoviszidose, können das CFTR-Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Wenn beide Elternteile Träger von Mukoviszidose sind und ein Kind haben, besteht eine 1: 4-Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an der Krankheit leidet, sagte Fracchia gegenüber Live Science.
Das defekte CFTR-Gen produziert ein fehlerhaftes Protein, das laut der Cystic Fibrosis Foundation die Bewegung von Chlorid - einem Bestandteil von Salz oder Natriumchlorid - über Zellmembranen beeinflusst. Dies verändert den Salz- und Wasserfluss in und aus den Zellen und verursacht Probleme in Drüsen, die Schleim und Schweiß produzieren.
Das CFTR-Gen ist am häufigsten bei Weißen nordeuropäischer Abstammung anzutreffen, aber auch andere ethnische Bevölkerungsgruppen können die Krankheit entwickeln.
Was sind Mukoviszidose-Symptome?
Die Lunge und die Bauchspeicheldrüse sind die am stärksten von Mukoviszidose betroffenen Organe, was zu Atem- und Verdauungsproblemen führt. Die Symptome einer Mukoviszidose können je nach Schwere der Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich sein.
Laut der Cystic Fibrosis Foundation können Symptome und Komplikationen Folgendes umfassen:
Atembeschwerden
- Häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung oder Bronchitis.
- Anhaltender Husten, der dicken, schweren Schleim produziert.
- Keuchen oder Atemnot.
- Verstopfte Nase und Nasenpolypen (kleine Wucherungen in der Nase).
- Häufige Infektionen der Nasennebenhöhlen (Sinusitis).
Verdauungssymptome
- Schlechte Aufnahme von Nahrungsprotein, was das Wachstum und die Gewichtszunahme bei Kindern verlangsamen kann.
- Schlechte Aufnahme von Nahrungsfetten, die den Stuhl fettig und sperrig erscheinen lassen können.
- Mangel an fettlöslichen Vitaminen (Vitamin A, D, E und K) aufgrund geringer Gehalte an Pankreasenzymen.
- Chronische Verstopfung.
- Magenschmerzen.
- Pankreatitis oder Entzündung der Bauchspeicheldrüse.
- Diabetes durch Schädigung von Insulin produzierenden Pankreaszellen.
Schweißdrüsenkomplikationen
- Salzig schmeckende Haut beim Küssen.
- Übermäßiges Schwitzen an heißen Tagen.
Reproduktionskomplikationen
- Männer können Verstopfungen des Spermienkanals haben, weil dicker Schleim die Vas deferens (den Schlauch, der die Spermien zum Penis transportiert) verstopft und zu Unfruchtbarkeit führt.
- Frauen haben möglicherweise dicken Zervixschleim, was es schwieriger macht, schwanger zu werden.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
Ein Bluttest auf Mukoviszidose wird zuerst bei der Geburt durchgeführt. Laut der Mayo-Klinik wird im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings in allen 50 Bundesstaaten eine Blutprobe auf bestimmte Biomarker der Krankheit untersucht. Wenn ein positives Ergebnis vorliegt, führen die Ärzte einen Gentest durch, um die Diagnose zu bestätigen.
Sobald das Kind mindestens 2 Wochen alt ist, können die Ärzte einen Schweißtest durchführen, bei dem die Menge an Chlorid im Schweiß gemessen wird, die von einem kleinen Hautbereich gesammelt wird. Menschen mit der Krankheit haben mehr als normale Mengen an Chlorid im Schweiß.
Andere diagnostische Tests können abhängig von den Symptomen einer Person durchgeführt werden; Diese Tests können Pankreasfunktionstests, Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Lungenfunktionstests umfassen, um zu messen, wie gut die Lunge funktioniert.
Behandlung von Mukoviszidose
Laut dem Kinderkrankenhaus von Pittsburgh besteht das Hauptziel der Behandlung von Mukoviszidose darin, Infektionen vorzubeugen und zu behandeln, Lunge und Atemwege so klar wie möglich zu halten und ausreichende Kalorien und Ernährung aufrechtzuerhalten.
Jedes Jahr wird die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose länger, sagte Fracchia gegenüber Live Science. Die aktuelle Lebenserwartung für jemanden mit der Krankheit beträgt 41 bis 42 Jahre, sagte Fracchia.
Laut der Mayo-Klinik kann die Behandlung von Lungenproblemen Folgendes umfassen:
- Tägliche Brustphysiotherapie zur Lockerung und Beseitigung von dickem Schleim in Lunge und Atemwegen. Dies kann von einem Physiotherapeuten oder einem Elternteil durchgeführt werden und beinhaltet ein sanftes Klopfen auf den Rücken oder die Brust, um den Schleim aufzubrechen, sagte Fracchia. Manchmal wird diese Therapie durch das Tragen einer Weste durchgeführt, die vibriert, um den Schleim zu lösen, sagte sie.
- Einnahme von Medikamenten zur Verringerung von Entzündungen und Schwellungen in der Lunge sowie zur Verdünnung des Schleims.
- Die Verwendung von inhalativen Medikamenten (Bronchodilatatoren) kann die Atemwege öffnen und die Atmung verbessern.
- Regelmäßige Bewegung, um Schleim in den Atemwegen zu lösen, Husten zu stimulieren und die körperliche Kondition zu verbessern.
- Einnahme von Antibiotika zur Behandlung und Vorbeugung von Lungeninfektionen.
Die Behandlung von Verdauungsproblemen kann Folgendes umfassen:
